В Архангельске продолжаеся работа над развитием системы ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей

В Архангельске продолжаеся работа над развитием системы ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей.

По поручению Президента России с января 2026 года в расширенный неонатальный скрининг включены еще две редких наследственных болезни: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Об этом в своих социальных сетях сообщил губернатор Архангельской области Александр Цыбульский.

Сегодня программа позволяет выявлять у новорожденных уже 38 патологий. В их числе наследственные болезни обмена веществ, муковисцидоз, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия и другие тяжелые заболевания, которые могут протекать бессимптомно, но требуют максимально раннего начала лечения, написал Александр Цыбульский в своём телеграм-канале.

За три года реализации программы в регионе скрининг прошли около 20 тысяч малышей. У 29 детей вовремя были выявлены сложные заболевания. При установлении диагноза ребенок получает медицинскую помощь как в Архангельске, так и, при необходимости, в федеральных профильных центрах. Дети получают специализированные продукты питания и лекарственную терапию, в том числе за счет средств фонда Круг добра.

Скрининг новорожденных важная часть системы доступного детского здравоохранения. Он дает шанс не упустить время, когда можно помочь ребенку наиболее эффективно. Последовательное развитие этих программ наш принципиальный приоритет и одно из ключевых направлений реализации национального проекта Семья в Архангельской области, подытожил губернатор.

Фото из телеграм-канала Александра Цыбульского