В Архангельске продолжаеся работа над развитием системы ранней диагностики наследственных и врожденных заболеваний у детей.
По поручению Президента России с января 2026 года в расширенный неонатальный скрининг включены еще две редких наследственных болезни: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Об этом в своих социальных сетях сообщил губернатор Архангельской области Александр Цыбульский.
— Сегодня программа позволяет выявлять у новорожденных уже 38 патологий. В их числе – наследственные болезни обмена веществ, муковисцидоз, первичные иммунодефициты, спинально-мышечная атрофия и другие тяжелые заболевания, которые могут протекать бессимптомно, но требуют максимально раннего начала лечения, — написал Александр Цыбульский в своём телеграм-канале.
За три года реализации программы в регионе скрининг прошли около 20 тысяч малышей. У 29 детей вовремя были выявлены сложные заболевания. При установлении диагноза ребенок получает медицинскую помощь как в Архангельске, так и, при необходимости, в федеральных профильных центрах. Дети получают специализированные продукты питания и лекарственную терапию, в том числе за счет средств фонда «Круг добра».
— Скрининг новорожденных – важная часть системы доступного детского здравоохранения. Он дает шанс не упустить время, когда можно помочь ребенку наиболее эффективно. Последовательное развитие этих программ – наш принципиальный приоритет и одно из ключевых направлений реализации национального проекта «Семья» в Архангельской области, — подытожил губернатор.
Фото из телеграм-канала Александра Цыбульского
